დაუნის სინდრომი
დაუნის სინდრომი მარტივად რომ ვთქვათ, არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც იწვევს გონებრივ ჩამორჩენას.
მსოფლიოში დაახლოებით 800 ბავშვიდან ერთი დაუნის სინდრომით იბადება. ასეთ ბავშვებს ათვისების განსხვავებული დონე აქვთ და აღენიშნებათ მეტყველებისა და კოორდინაციის დარღვევის სხვადასხვა ხარისხი იოლიდან მწვავე ფორმამდე.
მათ ახასიათებთ ფსიქიკური და გონებრივი ჩამორჩენილობა და სრულფასოვნად უჭირთ სხვებთან ურთიერთობა.
დაუნის სინდრომი უკავშირდება – დამატებითი ქრომოსომის არსებობას. ჩვეულებრივ ადამიანს 46 ქრომოსომა აქვს, მაგრამ დაუნის სინდრომიან ბავშვს აქვს 47. ეს იწვევს ბავშვის ფიზიკური და გონებრივი განვითარების დარღვევას.
არსებობს დაუნის სინდრომის სამი ტიპი – ტრისომია, ტრანსლოკაცია და მოზაიციზმი:
- დაუნის სინდრომის მქონეთა 95% აქვს სტანდარტული 21 ქრომოსომის ტრისომია. დღემდე არ არის ცნობილი, რატომ ხდება ეს დარღვევა;
- დაუნის სინდრომის მქონე 100 ბავშიდან 1 აქვს მეორე ტიპი – ერთ-ერთი მშობლიდან გადადის მემკვიდრეობითი დარღვევა, რომელსაც ეწოდება ტრანსლოკაცია ( 21-ე ქრომოსომის ტრანსლოკაცია მე-15, მე-14, 21-ე, 22-ე და Y ქრომოსომაზე);
- მესამე ტიპს მიეკუთვნება მოზაიკური დაუნის სინდრომი და აგრეთვე ძალიან იშვიათია (1-2%).
დაავადების მიზეზი უხშირესად არის 21 ქრომოსომის ტრისომია.
დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნებია:
- ბრტყელი სახე – 90%;
- ბრაქიცეფალია (თავის ქალას ანომალური დამოკლება) 81%;
- ახალშობილებში კისერზე კანის ნაოჭი – 81%;
- სახსრების ჰიპერმობილობა – 80%;
- ბრტყელი კეფა – 78%;
- მოკლე კიდურები – 70%;
- თაღისებრი სასა – 58%;
- ღარიანი ენა – 50%;
- მოკლე და განიერი კისერი – 45%;
- გულის თანდაყოლილი მანკები – 40%;
- მოკლე ცხვირი – 40%;
- სტრაბიზმი (სიელმე) – 29%;
- თანდაყოლილი ლეიკოზი – 8%.
- თვალის ფერადი გარსის კიდეებზე აღინიშნება პიგმენტური ლაქები
- კუნთების დაბალი ტონუსი- ჰიპოტონია-80%
- ბრაქიმეზოფალანგია – თითების პატარა ზომა რაც დაკავშირებულია შუმდებარე ფალანგების არასრული განვითარებით – 70%
- გაღებული პირი,რაც დაკავშირებულია პასუხისმგებელი კუნთების დაბალ ტონუსთან და ნიობის განსაკუთრებულ აღნაგობასთან-65%
- კლინოდაქტილოზი – მე-5 თითზე ორი მომხრელი სახსრის ნაცვლად ერთის არსებობა-60% და სხვ.
ასევე არსებობს სხვა გართულებებიც:
- ჰიპოთირეოზი;
- სმენის დაკარგვა;
- გულის გენეტიკური დავადებები;
- მხედველობის დარღვევები;
- ინფექციური დაავადებებისკენ მიდრეკილება;
- ზურგის ტვინის განვითარების დარღვევები.
ზუსტი დიაგნოსტიკის მიზნით უნდა ჩატარდეს სისხლის ანალიზი კარიოტიპზე. დიაგნოზის დასმა დღესდღეობით შეიძლება დაბადებამდეც შესაბამისი ულტრაგბერითი ტექნიკის ქონის პირობებში. დიაგნოსტირება აგრეთვე ხდება ამნიოცენტეზითა და ბიოფსიით, მაგრამ ეს მეთოდები ითვლება ინვაზიურად და ბავშვის დაკარგვის რისკი მაღალია.
ყველაზე ხშირად დაუნის სინდრომს უკავშირებენ დედის ასაკს. რაც უფრო ასაკოვანია დედა მით უფრო იზრდება დაავადების რისკი. თუმცა, ბოლო მონაცემებით, თუ მამის ასაკი 42-ს ზემოთაა, მაშინაც იზრდება რისკი.
პრენატალურ პერიოდში ორსულის სისხლის ანალიზში მომატებული პროტეინი-ა და ქორიონული ჰონადოტოპრინი არის დაუნის სინდრომის დამატებითი მახასიათებელი. თუმცა, ამ გენეტიკური პათოლოგიის თავიდან არიდება შეუძლებელია ორსულობამდეც და ორსულობის პერიოდშიც.
დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელი სხვადასხვა ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა დაკავშირებულია, როგორც ბიოლოგიურ ფაქტორებთან, ასევე ბავშვის რეაბილიტაციასთან. ისინი უფრო გვიან სწავლობენ ჯდომას, სიარულს, ლაპარაკს,თამაშს და ა.შ. ყველა ზემოთხენებული უნარის განვითარება ინდივიდზეა დამოკიდებული. მაგალითად, ზოგი სიარულს 2 წლის ასაკში იწყებს, ზოგი კი 4 წლიდან.
იმისთვის, რომ დავაჩქაროთ ეს პროცესი იყენებენ სხვადასხვა ფიზიოთერაპიულ საშუალებებს.
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები მგრძნობიარენი არიან ფიზიკური და სოციალური გარემოს მიმართ, უყვართ ადამიანებთან ურთიერთობა და არიან ცნობისმოყვარენი .
დაუნის სინდრომიანი ადამიანები საშუალოდ 40-50 წელი ცოცხლობენ და ხშირად არიან ალცჰეიმერით დაავადებულები.
ეს დაავადება პირველად აღწერა ჯონ დაუნმა, 1866 წელს, ხოლო 1959 წელს – ფრანგმა გენეტიკოსმა ჯერემი ლეჟერმა პირველად აღწერა, როგორც ქრომოსომული ანომალია.
