გენეტიკური დაავადებები

თვალის, თმის ფერი, ცხვირისა და თვალების ფორმა, ხასიათი თუ ნიჭი – ადამიანს მემკვიდრეობით გადაეცემა. თუმცა წინაპრების “დამსახურებაა” არა მარტო ლამაზი თმა და მაღალი ფეხები, არამედ ესა თუ ის დაავადება.

რა არის გენეტიკური დაავადება, როგორ განვასხვავოთ ის სხვა დაავადებებისგან და რა პრევენციული ზომები უნდა გატარდეს მათ თავიდან ასაცილებლად.

ამ კითხვებზე გვიპასუხებს გენეტიკოსი მაკა ჭიპაშვილი:

– როგორ განვასხვავოთ გენეტიკური დაავადება, როგორ უნდა მივხვდეთ, მემკვიდრეობითია თუ არა ანომალია?

– პირველ რიგში, უნდა განვმარტოთ, რა იგულისხმება გენეტიკურ დაავადებებში. როგორც ცნობილია, ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა, თითოეულ მათგანში კი მოთავსებულია გენები. გენეტიკური დაავადებები იყოფა 3 ჯგუფად: ქრომოსომული დაავადებები, ანუ როდესაც დაავადება გამოწვეულია ქრომოსომათა რიცხობრივი (ზოგჯერ ხდება ქრომოსომათა მატება ან შემცირება, მაგალითად: დაუნის სინდრომისას) ან სტრუქტურული ცვლილებებით (ქრომოსომის ცალკეული ნაწილის დაკარგვა, გადანაცვლება – ტრანსლოკაცია და ა.შ.).

მონოგენური დაავადებები, სახელწოდებიდან გამომდინარე, გამოწვეულია ერთი გენის ცვლილებით (მაგალითად, ცისტური ფიბროზი, ანუ მუკოვისციდოზი, ფენილკეტონურია, ჰემოფილია, ნამგლისებურუჯრედოვანი ანემია, ალბინიზმი და ა.შ.); პოლიგენური ან მულტიფაქტორული დაავადებები, როდესაც ხდება რამდენიმე გენის ერთდროული თანხვედრა.

გარკვეული გენეტიკური წინასწარგანწყობის შემთხვევაში, გარემო ფაქტორების ზემოქმედებით, შესაძლოა რომელიმე ნიშნის ან კონკრეტული დაავადების გამოვლინება, მაგალითად, კანის ფერის, სიმაღლის, ნერვული მილის დეფექტები, შაქრიანი დიაბეტი, სხვადასხვა სიმსივნე, მანიაკურ-დეპრესიული ფსიქოზი, შიზოფრენია, ეპილეფსია, გულის იშემიური დაავადება, არტერიული ჰიპერტენზია და სხვა.

თანდაყოლილი ანომალიების დიაგნოსტირება შესაძლებელია მას შემდეგ, რაც ჩატარდება გარკვეული გენეტიკური კვლევები, მოხდება პაციენტის გენოტიპის შესწავლა, დაავადების მემკვიდრეობითობის შესახებ ინფორმაციას კი მოგაწვდით მხოლოდ ექიმი-გენეტიკოსი.

– ხელმისაწვდომია ასეთი გამოკვლევები მომავალი დედებისთვის საქართველოში?

– 2007 წელს ამოქმედდა “თანდაყოლილი ანომალიების დროული გამოვლენის პროგრამა”, რომელიც დღეისათვის მხოლოდ თბილისში მოქმედებს. 35 წლამდე და 35 წლის ზემოთ ყველა ორსულ ქალბატონს, რომლებსაც აქვთ რაიმე რისკი, რომ ნაყოფს აღენიშნებოდეს განვითარების მანკი, აქვს საშუალება, უფასოდ ჩაიტაროს პრენატალური ბიოქიმიური სკრინიგ-ტესტი, ე.წ. ტრიპლოტესტი, სამედიცინო-გენეტიკური კონსულტირება, პრენატალური დიაგნოსტიკა, ექსპერტული ულტრასონოგრაფია ან ამნიოცენტეზი (ამ დროს მუცლის წინა კედლიდან, ექოსკოპიის თანხლებით ხდება სანაყოფე სითხის აღება და შემდგომ მისი გენეტიკური გამოკვლევა).
ამ პროგრამის საშუალებით შესაძლებელი გახდა ორსულობის პერიოდში დადგინდეს ქრომოსომული დაავადებების არსებობა.

– რა გენეტიკური დაავადებები ახასიათებთ ქართველებს?

– ცნობილია, რომ კავკასიურ პოპულაციაში საკმაოდ ხშირია ცისტური ფიბროზი. დაავადებულ ინდივიდებში ახალშობილობის და ბავშვობის პერიოდში ხშირია მეკონიალური გაუვალობა და ნაწლავების ობსტრუქცია, ასევე ფილტვის მორეციდივე ანთებითი დაავადება, პანკრეატიტი, ქოლეცისტიტი, უნაყოფობა ქალებსა და მამაკაცებში და სხვა პათოლოგია.

– თანამედროვე გენეტიკოსები საოცარ აღმოჩენებსა და მიღწევებზე ალაპარაკდნენ, ახლო მომავალში თუ არის შესაძლებელი ემბრიონის გენეტიკაში ჩარევა სახიფათო მემკვიდრეობითი დაავადების – შიზოფრენიის, დიაბეტის, მუკოვისციდოზის და სხვათა თავიდან ასაცილებლად?

– რაც შეეხება დიაბეტს და შიზოფრენიას, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს აღენიშნება რომელიმე ზემოაღნიშნული დაავადება, ამ კონკრეტული ოჯახის წევრთა შორის მომატებულია ამ დაავადების განვითარების რისკი. თანამედროვე გენეტიკოსები მუშაობენ იმაზე, რომ ასეთი დაავადების მქონე მშობლების შვილს დასნებოვნების რისკი ააცილონ. ბევრი საინტერესო და საოცარი აღმოჩენაა დღეს თანამედროვე გენეტიკაში, მაგრამ მათი დანერგვა ჯერჯერობით მომავლის საქმეა.

– რას ფიქრობენ თანამედროვე გენეტიკოსები, სიმსივნური დაავადებები მემკვიდრეობითია?

– დადგენილია, რომ ზოგიერთი სიმსივნური დაავადება ნამდვილად მემკვიდრეობითია, მაგალითად ასეთებია: ლი-ფრაუმენის სინდრომი, ლინჩის სინდრომი, ასევე არსებობს სხვა სიმსივნეები, რომლებიც მემკვიდრეობით გადაეცემათ მულტიფაქტორული ტიპით, მაგალითად, BRC1 და BRC2 გენების არსებობის შემთხვევაში მომატებულია ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი.

სხვათა შორის: გენეტიკის განვითარებამდეც ადამიანებმა იცოდნენ, რომ ყველა ნიშან-თვისება მათ შთამომავლობით გადაეცემოდათ, ამიტომ წყვილის შეუღლებამდე ყურადღებით იკვლევდნენ მომავალი რძლისა თუ სასიძოს ოჯახს, წინაპრებს, ადგენდნენ, თუ იყო მის გვარში რთული დაავადება ან ისეთი თვისება, რომელიც მომავალ თაობაში არ უნდა განმეორებულიყო.

ცნობისათვის:

თანდაყოლილი ანომალიების რისკი ახალშობილებში 2-3%-ია. ყველა დაავადებას, რომელიც აღინიშნება დაბადებისას, არ აქვს მემკვიდრეობითი ხასიათი. მათ შეიძლება ჰქონდეთ როგორც გენეტიკური განწყობა (ქრომოსომული, მონოგენური, მულტიფაქტორული), ასევე, გამოწვეული იყოს სხვადასხვა პრეპარატით, მაგალითად, ეპილეფსიის სამკურნალო ზოგიერთი პრეპარატით და სხვადასხვა ინფექციით: წითურა, მარტივი ჰერპესის ვირუსი და ა.შ.

თანდაყოლილი ანომალიები დაუდგენელი ეტიოლოგიისაც შეიძლება იყოს, ანუ როდესაც ვერ ხერხდება ამა თუ იმ ანომალიის მიზეზის დადგენა.