რა არის ჟილბერის სინდრომი

თუ კანი და სკლერები (თვალების თეთრი გარსი) გაგიყვითლდათ, ნაცნობები მაშინვე გკითხავენ: “რა გჭირს? ბოტკინი ხომ არ გაქვს?” დიახ, უმეტესობისთვის ეს სიმპტომი ჰეპატიტთან ასოცირდება. ცოტამ თუ იცის, რომ სიყვითლე შესაძლოა სრულიად უწყინარი მდგომარეობის – ჟილბერის სინდრომის ნიშანიც იყოს.

სინდრომი პირველად 1901 წელს აღწერა ფრანგმა გასტროენტეროლოგმა ავგუსტინ-ნიკოლას ჟილბერმა. მისი სახელწოდებაც აქედან მომდინარეობს. ჟილბერის სინდრომს ასევე მოიხსენიებენ როგორც ოჯახურ არაჰემოლიზურ სიყვითლეს და თანდაყოლილ არაკონიუგირებულ ჰიპერბილირუბინემიას.

რა იწვევს ჟილბერის სინდრომს

ჟილბერის სინდრომს იწვევს გენური მუტაცია, რომელიც ადამიანს მშობლებისგან გადაეცემა. კერძოდ, UGT1A1 გენის მუტაცია. გენი UGT1A1 აკოდირებს ღვიძლის ერთ-ერთ-ფერმენტს – UDP-გლუკურონილტრასფერაზას. ეს უკანასკნელი არაპირდაპირ ბილირუბინს გარდაქმნის პირდაპირ ბილირუბინად, რომელიც საბოლოოდ განავლითა და შარდით გამოიყოფა ორგანიზმიდან. როდესაც გენში ხდება მუტაცია, მისი ფუნქცია ირღვევა, ფერმენტი საკმარისი რაოდენობით ვეღარ წარმოიქმნება, გარდაუქმნელი ბილირუბინი ორგანიზმში გროვდება, სისხლის მიმოქცევაში ბრუნდება და კანსა და სკლერებს ყვითლად ღებავს.

სიყვითლის განვითარების მექანიზმი

ამრიგად, კანისა და სკლერების სიყვითლეს სისხლში ბილირუბინის დონის მომატება განაპირობებს. ეს არის ნაღვლის მოყვითალო ფერის პიგმენტი, რომელიც სისხლში ერითროციტების (სისხლის წითელი უჯრედების) დაშლის შედეგად წარმოიქმნება. ერითროციტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 120 დღეა. ამის შემდეგ ისინი იშლებიან, დაშლის შედეგად წარმოქმნილი ბილირუბინი კი ღვიძლში გარდაიქმნება.

არსებობს ორგვარი ბილირუბინი: არაკონიუგირებული ანუ არაპირდაპირი და კონიუგირებული ანუ პირდაპირი. ერითროციტების დაშლის შედეგად წარმოქმნილ ბილირუბინს არაპირდაპირი ეწოდება. ის სისხლს ღვიძლამდე მიაქვს. აქ ფერმენტ UDP-გლუკურონილტრანსფერაზის ზემოქმედებით არაპირდაპირი ბილირუბინი გარდაიქმნება პირდაპირ ბილირუბინად, რომელიც ნაღველში გადადის, მასთან ერთად ხვდება წვრილ ნაწლავში და საბოლოოდ განავალთან ერთად ტოვებს ორგანიზმს. ნორმალურ ვითარებაში ის სიყვითლეს არ იწვევს, მაგრამ როდესაც მისი გარდაქმნა ფერხდება, ბილირუბინი უკან ბრუნდება, მოცირკულირე სისხლში გადაინაცვლებს, ქსოვილებში აღწევს, რადგან ლიპოფილურია (ესე იგი ცხიმში კარგად ხსნადი) და კანისა და ლორწოვანის სიყვითლეს იწვევს.

მემკვიდრეობით გადაცემის სიხშირე

ჟილბერის სინდრომი ავტოსომურ-რეცესიული გზით გადაეცემა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ორივე მშობელს უნდა ჰქონდეს დაზიანებული გენი, ორივე იყოს ამ სინდრომის მატარებელი. როდესაც ორივე მშობელს გამოხატული აქვს ეს სინდრომი, შვილის დაავადების ალბათობა 100%-ია. როცა მხოლოდ ერთი მშობელია დაავადებული, ჟილბერის სინდრომის გადაცემა არ ხდება. როდესაც ერთ მშობელს სინდრომი აქვს, ხოლო მეორე მხოლოდ დაზიანებული გენის მატარებელია, გადაცემის ალბათობა 50%-ს უტოლდება.

ჟილბერის სინდრომი აღენიშნება მსოფლიოს მოსახლეობის 3-7%-ს.

როდის ვლინდება

ჟილბერის სინდრომი საკმაოდ გავრცელებულია, მაგრამ უმეტესობამ არც კი იცის, რომ ამ სინდრომის მატარებელია, სანამ სისხლში შემთხვევით მომატებულ ბილირუბინს არ აღმოუჩენენ. ბილირუბინის მომატება უმეტესად ვლინდება გარდატეხის ასაკში, რასაც ამ პერიოდში ჰორმონების: მამაკაცებში – ტესტოსტერონის, ხოლო ქალებში – ესტროგენისა და პროგესტერონის, – აქტივობა განაპირობებს. სიყვითლე მამაკაცებს უფრო მეტად აქვთ გამოხატული, რადგან მამაკაცის სასქესო ჰორმონი, ტესტოსტერონი, თრგუნავს ფერმენტ გლუკურონილტრანსფერაზის აქტივობას, რაც ზრდის უკმარისობას და, შესაბამისად, უფრო მეტი ბილირუბინის აკუმულირებამდე მივყავართ.

როგორ ვლინდება

ჟილბერის სინდრომის მთავარი გამოხატულებაა კანსა და სკლერების სიყვითლე, რომელსაც ხშირად თან ახლავს არასპეციფიკური სიმპტომებიც: დაღლილობა, ტკივილი და დისკომფორტი მუცლის არეში, უმადობა, დიარეა, ყაბზობა, შებერილობა, თავბრუსხვევა, კონცენტრაციის უნარის დაქვეითება, გონების დაბინდვა. ეს არ ნიშნავს, რომ ჩამოთვლილი სიპტომები აუცილებლად ბილირუბინის დონის მომატებასთანაა დაკავშირებული. მეტიც – უფრო დიდია ალბათობა, სხვა მდგომარეობის გამომხატველი იყოს. ისინი ჟილბერის სინდრომის მქონე სამიდან მხოლოდ ორ ადამიანს აღენიშნება.

რა აძლიერებს სიმპტომატიკას

არსებობს ფაქტორები, რომლებიც უფრო მაღლა სწევს ბილირუბინის დონეს და, შესაბამისად, აძლიერებს სიყვითლეს. ესენია:

დეჰიდრატაცია (ორგანიზმიდან წყლის დაკარგვა);
შიმშილი;
ინფექციური და ვირუსული დაავადებები;
სტრესი;
ფიზიკური დატვირთვა;
ძილის ნაკლებობა;
ქირურგიული ოპერაცია;
მენსტრუაციის პერიოდი.

ზოგი ჭირი მარგებელია

დადგენილია, რომ ჟილბერის სინდრომის მქონე ადამიანებს საშუალოზე გაცილებით დაბალი აქვთ გულის იშემიური დაავადების რისკი, რაც არაპირდაპირი ბილირუბინის დონის მატების ხარჯზე ხდება. ბილირუბინი ანტიოქსიდანტია, ის ხელს უშლის ლიპიდების, ცილებისა და სხვა მაკრომოლეკულების ოქსიდაციის პროცესს, რომელიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ათეროსკლეროზის განვითარებაში. ამის შედეგად მკვეთრად მცირდება კარდიოვასკულარული დაავადების ალბათობა.

ტოქსიკური ეფექტები

არაპირდაპირი ბილირუბინის დონის მატება ტოქსიკურ ზემოქმედებას ახდენს თავის ტვინზე, რაც გამოიხატება თავბრუსხვევით, გონების დაბინდვით, კონცენტრაციის უნარის დაქვეითებით. შიზოფრენიით დაავადებულ პაციენტებზე დაკვირვებამ აჩვენა, რომ მათ არაპირდაპირი ბილირუბინის დონე მომატებული ჰქონდათ, ამიტომ შესაძლოა არსებობდეს კავშირი არაპირდაპირი ბილირუბინის მომატებასა და შიზოფრენიას შორის.

გართულებები

ჟილბერის სინდრომის მქონე ადამიანებს სიფრთხილე მართებთ წამლების მიღებისას, რადგან ბილირუბინის გარდამქმნელი ფერმენტი ხელს უწყობს ორგანიზმიდან მედიკამენტების გამოყოფას, მისი დეფიციტი კი აძლიერებს ზოგიერთი მედიკამენტის გვერდით ეფექტს.

ეს პრეპარატებია:

აცეტამინოფენი (პარაცეტამოლი);
კიბოს საწინააღმდეგო ქიმიოთერაპიული პრეპარატები;
პროტეაზის ინჰიბიტორები, რომლებიც გამოიყენება შიდსისა და ჩ ჰეპატიტის სამკურნალოდ;
მონოკლონური ანტისხეულები, რომლებსაც იყენებენ იმუნური სისტემის დაავადებებთან საბრძოლველად.

როგორ სვამენ დიაგნოზს

ჟილბერის სინდრომის მთავარი სადიაგნოსტიკო ნიშანია სისხლში არაპირდაპირი ბილირუბინის რაოდენობის მომატება მაშინ, როდესაც გამოხატული არ არის კლინიკური სიმპტომატიკა, არ ხდება ჰემოლიზი (ერითროციტების დაშლა), ღვიძლის სხვა ბიოქიმიური მაჩვენებლები ნორმაშია და არ აღინიშნება ღვიძლის სტრუქტურული დაზიანება.

არსებობს სპეციფიკური სადიაგნოსტიკო ტესტებიც:

შიმშილის ტესტი – ბილირუბინი შიმშილის დროს მკვეთრად იმატებს;
ფენობარბიტალის ტესტი – ჟილბერის სინდრომის დროს ფენობარბიტალის მიღების შემდეგ სისხლში ბილირუბინის დონე იკლებს.

ერთ-ერთი სადიაგნოსტიკო გამოკვლევაა გენეტიკური ანალიზიც.

როგორ მკურნალობენ

ჟილბერის სინდრომის მედიკამენტური მკურნალობა არ არსებობს, რადგან იმდენად კეთილთვისებიანი მდგომარეობაა, დაავადებადაც კი არ მოიხსენიებენ, მაგრამ აუცილებელია სინდრომის მართვა სისხლში არაპირდაპირი ბილირუბინის რაოდენობის შესამცირებლად.

ცხოვრება ჟილბერის სინდრომით

ჟილბერის სინდრომის მქონე ადამიანები პრაქტიკულად ჯანმრთელები არიან, მათ მკურნალობა არ სჭირდებათ. მთავარია, შევამციროთ ბილირუბინის დონე და, შესაბამისად, მასთან დაკავშირებული სიმპტომებიც. ამისთვის კი საჭიროა იმ ფაქტორების თავიდან აცილება, რომლებიც ხელს უწყობს სისხლში პიგმენტის მატებას. თუ ეს სინდრომი გაქვთ, არ იშიმშილოთ, მიიღეთ ბევრი სითხე, კარგად იძინეთ, თავი არიდეთ სტრესს, ალკოჰოლურ სასმელებს და დიდ ფიზიკურ დატვირთვას, ეცადეთ, არ შეგხვდეთ ინფექცია, ყურადღებით იყავით მედიკამენტების მიღებისას, რადგან ზემოთ ჩამოთვლილი პრეპარატები ჟილბერის სინდრომის დროს უკუნაჩვენებია.